CHERATOCONO

Che cos’è il cheratocono?

Il cheratocono è una malattia degenerativa e progressiva della cornea caratterizzata da un progressivo assottigliamento dello stroma corneale paracentrale e da uno sfiancamento (o ectasia) del profilo corneale che inducono l’insorgenza di un astigmatismo miopico irregolare. Questo fatto compromette la nitidezza della visione anche quando sono utilizzati gli occhiali. Spesso colpisce entrambi gli occhi (90%-95% dei casi), ma si manifesta in tempi diversi tanto che inizialmente soltanto un occhio può sembrare interessato dalla malattia.

Qual’è la frequenza del cheratocono?
Il cheratocono era tradizionalmente considerato una patologia rara, tuttavia, grazie a una migliore comprensione della patologia, allo sviluppo di nuove tecniche di imaging e alla diffusione degli screening pre-chirurgia refrattiva, oggi diagnosticato con maggiore frequenza e in fasi molto più precoci rispetto al passato. Gli studi epidemiologici evidenziano una marcata variabilità a livello globale, con stime di prevalenza e incidenza che variano rispettivamente da 0,2 a 4.790 casi ogni 100.000 persone e da 1,5 a 25 nuovi casi ogni 100.000 persone all’anno.

Le cause
L’eziologia del cheratocono rimane, a tutt’oggi, poco chiara. Il fatto che questa patologia sia presente spesso in più membri della stessa famiglia ci lascia pensare ad un ruolo della genetica. Inoltre, diversi fattori ambientali sono associati a un aumento del rischio di sviluppare il cheratocono, tra cui l’allergia e l’atopia, che inducono comportamenti come lo sfregamento degli occhi. Questi dati supportano l’idea che il cheratocono sia una malattia multifattoriale, nella quale molteplici fattori genetici, in combinazione con altri elementi, contribuiscono allo sviluppo delle manifestazioni cliniche. Il cheratocono generalmente si presenta come patologia isolata, ma può essere associato ad altre malattie (patologie del tessuto connettivo, dermatite atopica, retinite pigmentosa, ecc.).

Quando si manifesta?
Il cheratocono è molto raro nell’infanzia, si manifesta in genere in pubertà tra i 12 e i 15 anni di età. La forma è spesso evolutiva e tende a stabilizzarsi dopo i 35-40 anni.

Come vede il paziente con cheratocono?
I principali sintomi che il paziente riferisce in una fase iniziale possono essere analoghi a quelli di una semplice miopia: compare una sfocatura della visione specialmente guardando lontano. Successivamente la qualità dell’immagine peggiora e compare la percezione di una “sbavatura” delle immagini o di una distorsione delle stesse, soprattutto la notte, con aloni o immagini “oblunghe e distorte“ delle luci. A volte si ha anche la percezione di immagini doppie oppure una deformazione netta delle immagini rette (ad esempio stipiti delle porte e angoli delle case). Questo si traduce in pratica in un “affaticamento visivo” per la visione a tutte le distanze. Il paziente lamenta la necessità di socchiudere gli occhi per una ricerca continua di un “fuoco migliore“. Alcune volte è presente anche fotofobia (intolleranza alla luce). La diagnosi non sempre è precoce poiché all’inizio è spesso colpito un solo occhio.

Diagnosi

Grazie alle nuove techiche di imaging, oggi è possibile fare diagnosi precoce di cheratocono, individuando anche minime alterazioni della cornea prima che si manifestino i sintomi della malattia.

Terapia

Nelle fasi iniziali della malattia, può essere sufficiente l’utilizzo di occhiali o lenti a contatto per correggere il difetto visivo. In caso di documentata progressione, la malattia può essere bloccata grazie a un trattamento laser chiamato Cross Linking, che non ha lo scopo di migliorare la performance visiva, bensì quello di rafforzare lo stroma corneale in maniera tale da impedirne un ulteriore sfiancamento. In caso di malattia avanzata, in cui nonostante l’ausilio di occhiali e lenti a contatto non sia possibile raggiungere una vista accettabile, l’approccio di prima scelta è quello chirurgico, che prevede il trapianto di cornea.